Фенилкетонурия. Клинические примеры

Диагностика фенилкетонурии в первые дни жизни и нахождение больного на контроле у врача-диетолога — это фактически единственный шанс победить сложное заболевание. В работе с маленьким пациентом важен точный расчет необходимого количества белка, правильный выбор специализированного питания, осторожное введение прикорма и, конечно же, строгое выполнение родителями всех полученных рекомендаций.

Вниманию читателей представлены примеры консультаций детей с диагнозом «фенилкетонурия», проведенных врачами-диетологами.

Пациентка Алена М., дата рождения 11 января 2007 г.

Анамнез жизни и заболевания

Заболевание «фенилкетонурия» (ФКУ) выявлено скринингом новорожденных на фенилкетонурию в роддоме. На 4-е сутки жизни (14 января 2007 г.) у ребенка взят анализ крови, который показал содержание 19,0 мг% фенилаланина. При повторном исследовании крови от 24 января 2007 г. уровень фенилаланина в сыворотке крови составил 33,2 мг%, что подтверждает наследственную патологию нарушения обмена аминокислот — фенилкетонурию.

Пациентка родилась от первых родов с массой тела 3,080 кг, ростом 49 см. Выписана на 7-е сутки в удовлетворительном состоянии. В роддоме находилась на грудном вскармливании, часто срыгивала, плохо прибавляла в весе.

25 января 2007 г.

Ребенку 2 недели

Данные осмотра

Масса тела 2,800 кг, рост 50 см.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожа с иктеричным оттенком, тургор тканей снижен, в легких и сердце б/о, живот мягкий, физиологические отправления в норме. Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН) по системе АВ0 — у матери 1 (0), у отца — IV (АВ), у ребенка II (А0).

Оценка питания

Ребенок пониженного питания, подкожно-жировая клетчатка выражена слабо, находится на грудном вскармливании.

Рекомендовано: исключить грудное молоко или ограничить до 600,0 мл/сут, проводить строгую диетотерапию белковыми гидролизатами — ФКУ-0.

Расчет и составление диеты

Используется следующая формула:

А = В + С,

где А — общая потребность в белках;

В — белок натуральной пищи;

С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания.

Расчет питания Алены М.

Вес ребенка — 2,800 кг, возраст — 2 недели.

1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 7,0 (2,8 кг × 2,5 г белка).
2. 2,8 × 90 = 252 (фенилаланина в сутки).
3. 252 : 50 = 5,04 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
4. 7,0 – 5,0 = 2,0 г белка — с ФКУ-0.
5. 2,0 : 0,13 = 15,4 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
6. Общий объем жидкости составит: 2800 : 5 = 560 мл.
7. 560 мл : 6 кормлений = 93,0 мл — объем одного кормления.
8. Суточное количество грудного молока: 5,0 × 100 : 1,2 = 417 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,0 × 100 : 10,3 = 48,0 мл.

Колебания количества фенилаланина (ФА) при соблюдении диетотерапии:

Рекомендовано: оформление группы инвалидности детства. Производить регулярный пересчет питания при изменении веса ребенка на 200 г.

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц, масса тела 3,200 кг, рост 51 см.

1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,0 (3,2 кг × 2,5 г белка).
2. 3,2 × 80 = 256 (фенилаланина в сутки).
3. 256 : 50 = 5,12 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
4. 8,0 – 5,12 = 3,0 г белка — с ФКУ-0.
5. 3,0 : 0,13 = 23,0 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
6. Общий объем жидкости составит: 2800 : 5 = 560 мл.
7. Суточное количество грудного молока: 5,12 × 100 : 1,2 = 430 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,12 × 100 : 10,3 = 48,6 мл.

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц 10 дней, масса тела 3,500 кг, рост 52 см.

1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,75 (3,5 кг × 2,5 г белка).
2. 3,5 × 80 ФА = 280 (фенилаланина в сутки).
3. 280 : 50 = 5,6 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
4. 8,75 – 5,6 = 3,15 г белка — с ФКУ-0.
5. 3,15 : 0,13 = 24,2 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
6. Общий объем жидкости составит: 3500 : 5 = 700 мл (6 кормлений по 117,0 г или 7 кормлений по 100,0 г).
7. Суточное количество «Нутрилона» (ребенок полностью переведен на искусственное вскармливание): 5,6 × 100 : 10,3 = 54,4 г.

27 февраля 2008 г.

Ребенку 1 год 1 месяц

Данные осмотра

Масса тела 11,0 кг, рост 78 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Гидролизат ест охотно, кашу саго, овощные супы, борщ с томатным соусом, безбелковый хлеб, вермишель, картофельное пюре.

Жалоб нет.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту. Результат анализа крови на фенилаланин от 4 февраля 2008 г. — 2,0 мг%, что соответствует норме (N — 2–6 мг%).

Направляется на очередной ВТЭК.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.

Рекомендовано: перевести девочку на гидролизат ФКУ-1 в количестве 90,0 г/сут (7,3–7,5 г белка с пищей). Контрольный анализ крови на фенилаланин через 2 недели. Прикорм вводился согласно вышеприведенной таблице в соответствии с возрастом.

Введение прикорма

• С 3 апреля 2007 г. ребенок стал получать фруктовый сок в количестве 10,0–15,0 мл/сут, с постепенным увеличением до 100 мл/сут.
• С 7 мая 2007 г. мама ввела в рацион ребенка яблочное пюре, начиная с 15–20 г и увеличивая до 100 г/сут.
• С 21 мая 2007 г. рекомендовано введение в рацион ребенка овощного пюре.
• С 23 августа 2007 г. рекомендовано уменьшить количество гидролизата ФКУ-0 до 80 г и увеличить количество овощных блюд, введена каша саго.

Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно, аллергических реакций, нарушения стула, диспепсических расстройств родители не отмечают.

27 мая 2009 г.

Ребенку 2 года 5 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 13,0 кг, рост 91 см. Жалобы на задержку речевого развития.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Гидролизат ест охотно 2 раза в день, любит картофель, овощные супы, сметану, сливочное масло, рисовую кашу, малобелковую вермишель.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту, волосы русые, глаза голубые. Сердце и легкие без патологии. Анализ крови на фенилаланин от 27 мая 2009 г. — 6,7 мг% (норма).

Рекомендовано пошаговое посещение детского сада для развития речи.

Диагноз: фенилкетонурия, задержка речевого развития.

Рекомендовано: перейти на новый гидролизат «ХР Максамейд». Обоснование перехода: в связи с появлением новых белковых гидролизатов с улучшенными органолептическими свойствами, повышенным содержанием белка и хорошей усвояемостью гидролизата рекомендовано перевести ребенка в 2010 г. на новый гидролизат «ХР Максамейд». Суточная потребность 112,0 г гидролизата с добавлением жирового компонента (топленого сливочного масла, растительных масел, сметаны).

2 декабря 2010 г.

Ребенку 3 года 11 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 15,0 кг, рост 103 см. Ребенок посещает детский сад полный день. Речь фразовая, знает стихи.

Оценка питания

Ребенок удовлетворительного питания.

Жалобы на плохую переносимость нового гидролизата «ХР Максамейд» — тошнота, нарушение стула (новый гидролизат введен в рацион с 8 ноября 2010 г. — ребенок получает «ХР Максамейд» в течение 3 недель).

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Анализ крови на фенилаланин от 23 октября 2010 г. — 1,7 мг% (незначительно ниже нормы).

Диагноз: фенилкетонурия, субкомпенсированная форма.

Рекомендовано: выдать 18 банок специализированного лечебного питания ФКУ-1. Взят анализ крови на фенилаланин для контроля за лечением.

После замены белкового гидролизата «ХР Максамейд» на ФКУ-1 исчезли диспепсические расстройства, анализ крови на фенилаланин от 9 ноября 2010 г. — 3,2 мг%, что соответствует норме.

Результаты обследования

Семья обследована на ДНК- диагностику гена РАН от 18 апреля 2012 г. У пациентки Алены М. выявлена мутация R408W в гомозиготном состоянии, у матери и отца ребенка обнаружена мутация R408W в гетерозиготном состоянии.

18 июня 2012 г.

Ребенку 5,5 лет

Данные осмотра

Масса тела 20,0 кг, рост 114 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Объективно: анализ крови на фенилаланин от 16 июня 2012 г. — 2,0 мг% — нижняя граница нормы.

Рекомендовано: перейти на новый гидролизат «ФКУ-премиум», сделан перерасчет питания на массу тела 20,0 кг (рост 114 см) — 53,0 г гидролизата в сутки на 2 приема.

29 августа 2014 г.

Ребенку 7,5 лет

Данные осмотра

Масса тела 22,3 кг, рост 120 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный.

Рекомендовано: увеличить количество белка с пищей до 7,5–8,0 г/ сут. На фоне употребления нового гидролизата «ФКУ-премиум» количество ФА крови нормализовалось до 4,3 мг%.

Заключение

Девочка идет в 1-й класс средней общеобразовательной школы, умеет считать, читает бегло. Старается строго соблюдать диетотерапию. Разрешено умеренное расширение диеты за счет молочных продуктов, гипобелковых (лопрофинов). Физическое развитие соответствует возрасту. Интеллект в норме. Контрольный анализ крови на фенилаланин взят.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.

Группу инвалидности детства сняли ввиду отсутствия критериев установления группы.

 

Пациентка Эллина Н., дата рождения 22 марта 2012 г.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок рожден от 2-х родов матери, родители носители гена РАН (пренатальная диагностика не проводилась по желанию родителей). Вес при рождении 3,080 кг, рост 55 см.

Анализ крови на фенилаланин проведен в роддоме на 3-и сутки (от 25 марта 2012 г.) — 7,4 мг% (> N), затем от 30 марта 2012 г. — 28,7 мг% — результат выше нормы в 20 раз, что подтверждает наличие заболевания «фенилкетонурия».

Объективно: кожные покровы слегка гиперемированы, мышечный тонус незначительно снижен. В легких дыхание пуэрильное, тоны сердца ритмичные, ясные. Живот мягкий, безболезненный.

Оценка питания

Девочка удовлетворительного питания. Находится на грудном вскармливании.

Рекомендовано ввести в суточный объем питания белковый гидролизат ФКУ-0.

Расчет питания больной ФКУ Эллины Н.

Вес тела 3,000 кг.

1. 3,0 × 2,5 = 7,5 г белка — общее суточное количество.

2. 3,0 × 80 = 240 (фенилаланина в сутки).

3. 240 : 50 = 4,8 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).

4. 7,5 – 4,8 = 2,7 г белка — с ФКУ-0.

5. 2,7 : 0,13 = 21 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.

Общий объем жидкости составит: 6. 3000 : 5 = 600 мл.

7. 600 мл : 6 кормлений = 100,0 мл — объем одного кормления.

8. Суточное количество «Нутрилона»: 4,8 × 100 : 9,7 = 49,0 мл.

26 апреля 2012 г.

Ребенку 1 месяц 3 дня

Данные осмотра

Масса тела 4,0 кг, рост 57 см.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Девочка получает 100,0 г смеси 7 раз в сутки и не наедается.

Анализ крови на фенилаланин от 23 апреля 2012 г. — 17,2 мг% — выше нормы. Больная хорошо прибавляет в весе — 1 кг за 1 месяц жизни. Склонность к запорам. Получала 30,0 г ФКУ-0.

Расчет питания

Сделан перерасчет питания на новый вес: 4,8 г белка (49,0 г «Нутрилона») + 40,0 г ФКУ-0. Контрольный анализ крови на фенилаланин через 1 неделю.

Рекомендовано оформление группы инвалидности детства в связи с наследственной патологией обмена аминокислот.

Диагноз: фенилкетонурия.

15 октября 2012 г.

Ребенку 7 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 9,0 кг. Рост 67 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Прикорм введен согласно таблице сроков введения прикорма: фруктовый сок с 3 месяцев, фруктовое пюре с 3,5 месяцев, овощное пюре — в 4,5 месяца, безбелковая каша — в 5 месяцев. Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно. В настоящее время девочка получает 100 г каши из саго, 100 г овощного или картофельного пюре. Хорошо прибавляет в весе, не срыгивает.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Анализ крови на фенилаланин от 11 октября 2012 г. — 1,9 мг% (нижняя граница нормы).

Рекомендации

Сделан перерасчет питания на новый вес. Рекомендовано 98,0 г ФКУ-0 + 7 г белка (50,0 г «Нутрилона»). Контрольный анализ крови на фенилаланин через 1 неделю.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.

26 апреля 2013 г.

Возраст ребенка 1 год 1 неделя

Данные осмотра

Масса тела 12,0 кг, рост 73 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Жалобы на повышенный аппетит, не наедается гидролизатом (со слов мамы).

Объективно: девочка активная, ходит, хорошо прибавляет в весе. На коже лица имеются папуллезные высыпания в виде камедонов и эритематозных участков шелушения на щеках. В сердце и легких без особенностей. Живот мягкий, безболезненный.

Анализ крови на фенилаланин от 2 апреля 2013 г. — 2,7 мг% — норма.

Рекомендовано: добавить в рацион питания кашу из саго и овощной суп с безбелковой вермишелью и рисом.

Взять анализ крови на фенилаланин. Наблюдение участкового педиатра.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма, экссудативный диатез.

9 июля 2014 г.

Ребенку 2 года 4 месяца

Данные осмотра

Масса тела 14,0 кг, рост 90 см.

Жалобы на задержку речевого развития.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Анализ крови на фенилаланин от 26 июня 2014 г. — 0,5 мг% — меньше нормы.

Оценка питания

Ребенок получает 109 г «Афенилака 20» + 7,0 г белка с пищей. Рекомендовано расширить диету натуральными продуктами питания — картофелем, овощами, фруктами. Повторить анализ крови через 2 недели.

Диагноз: ФКУ, компенсированная форма.

 

Пример атипичной формы фенилкетонурии

Пациентка Анна О.,

дата рождения

21 декабря 2004 г.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок от 2-го брака матери. При рождении вес — 3,320 кг, рост — 52 см. Находилась на грудном вскармливании.

С рождения неонатальным скринингом выявлено повышенное содержание фенилаланина: анализ крови в роддоме на 3-и сутки — 6,5 мг%, при повторном исследовании в возрасте 1 месяца — 7,3 мг%, что диагностировано как гиперфенилаланинемия, и ребенок продолжал находиться на грудном вскармливании.

В возрасте 4 месяцев результаты анализа крови на фенилаланин от 20 марта 2005 г. — 2,9 мг%, в 5 месяцев — 6,2 мг%. Повышение концентрации фенилаланина в крови сопровождалось появлением приступов тонических судорог, закатыванием глаз, повышением температуры до 37,5–38°. Срыгивания и рвоты не наблюдалось. На фоне приема противосудорожных препаратов общее состояние девочки продолжало ухудшаться, отмечалась потеря сознания, взгляд не фиксировала, не сидела, опора на ножки отсутствовала, поперхивалась при кормлении, не глотала (переведена на зондовое кормление), присоединились «кивки» головой, тремор конечностей.

Через 3 недели фенилаланин повысился до 14,2 мг%, что свидетельствовало об атипичной форме фенилкетонурии III ВН4- зависимой.

Рекомендации

Рекомендована строгая диетотерапия белковым гидролизатом ФКУ-0, и назначено лечение препаратом ДОФА («Юмекс») 1/6 таб. 1 раз в день на 6 месяцев. Общее состояние и самочувствие нормализовалось в течение недели.

Результаты обследования

Семья обследована в Центре молекулярной генетики ГУ МГНЦ РАМН г. Москвы на ДНК-диагностику кофакторной ФКУ III. Обнаружены мутации патологического гена ФКУ III в гетерозиготном состоянии у родителей, пробанд является компаундом по мутациям N72K и Т106М.

Девочка консультирована в НИИ педиатрии и детской хирургии г. Москвы 2 мая 2007 г., диагноз атипичной фенилкетонурии биоптеринзависимой формы подтвержден. Назначено комплексное лечение тетрагидробиоптерином и 5-окситриптофаном (витатриптофаном), которого больная не получала из-за отсутствия данных препаратов в реестре ввозимых в Россию лекарственных средств.

Заключение

Девочке 9 лет. Перешла в 4-й класс, учится удовлетворительно. В поведении расторможена, упряма, обидчива, плохо фиксирует внимание. Получает белковый гидролизат «Нутриген 70» и нейромедиатор «Наком» — ежедневно. Анализ крови на фенилаланин — 5,6 мг%.

Диагноз: фенилкетонурия III типа, атипичная, тетрагидроптерин- зависимая форма, субкомпенсированная. Умственная дефицитарность с поведенческими нарушениями.

Рекомендовано: прием «Нутриген 70» + «Наком» постоянно. «Куван» — после регистрации препарата в России.

Особый подход

Представленные в статье клинические ситуации свидетельствуют о том, что, несмотря на существующие стандарты расчета питания и введения прикорма детям, больным фенилкетонурией, каждому ребенку нужен индивидуальный подход. Не всегда результаты анализов крови на ФА строго коррелируют с проводимой диетотерапией.

Особый подход к каждому конкретному ребенку, учитывающий особенности телосложения, привычки в питании, физическую активность, отсутствие (повышение) аппетита, черты характера и многое другое, — залог успеха в правильном развитии маленького организма.

Дети, больные ФКУ, при должном уходе со стороны взрослых становятся абсолютно полноценными членами общества. Кропотливый труд родителей, к сожалению, часто основанный на ограничениях и запретах в отношении многих продуктов питания, со временем дает свои плоды — у их детей отсутствуют критерии группы инвалидности.

Безграничная любовь и терпение — это необходимые условия для воспитания как здоровых детей, так и детей с фенилкетонурией, жизнь и здоровье которых полностью зависят от внимания взрослых.

Примерное меню пациентки Алены М., возраст 7 лет

Примерное меню пациентки Эллины Н., возраст 1 год